На всем протяжении существования психогенетики как науки исследователи проявляли особый интерес к природе так называемых неадаптивных форм развития (дизонтогенеза). Спектр исследуемых фенотипов простирался от тяжелых, редко встречающихся расстройств (например, аутизм и детская шизофрения) до часто встречающихся типов поведения, незначительно отклоняющихся от нормы (например, специфическая неспособность к математике).

Современная статистика, собранная Всемирной Организацией Здоровья (ВОЗ), свидетельствует о том, что каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен риску девиантного модуса развития по крайней мере в какой-то одной из его форм (криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, неадекватность умственного, интеллектуального или эмоционального развития). Эта цифра выглядит достаточно серьезно: около 10% детей, проживающих в развитых странах, страдают или будут страдать какой-то патологией психического развития. Очевидно, что понимание этиологии этих отклонений от нормальной линии развития является одной из важнейших научных задач, имеющих огромное значение для практики.

За последние 10-15 лет было проведено достаточно большое количество исследований, в ходе которых изучалась генетика разных форм отклонений от нормального развития в детском возрасте. Повышенный интерес к вопросам дизонтогенеза возник не случайно. Он объясняется следующими обстоятельствами. Во-первых, к этому времени было накоплено большое количество информации о том, что генетические факторы влияют — по крайней мере в некоторой степени — на развитие психических заболеваний как во взрослом, так и в детском возрасте. Это позволило предположить, что генотип играет существенную роль и в формировании более мягких отклонений от нормальной траектории развития. Во-вторых, в течение этих лет произошел настоящий прорыв в разработке методов описания и оценки детских фенотипов, развивающихся в результате различных форм дизонтогенеза. Наличие надежных и валидных методик диагностики таких фенотипов впервые сделало возможным проведение генетических исследований, основным требованием которых является точная оценка фенотипа. В-третьих, последние годы развития молекулярной генетики полностью изменили схемы, прежде рутинно использовавшиеся в психогенетических исследованиях. Возможность использования генетических маркёров, их доступность и простота в обращении дали исследователям реальный шанс детально изучать механизмы генетических влияний. И наконец, рост интереса к исследованию генетических аспектов разных форм дизонтогенеза есть закономерный результат общего повышения внимания к проблемам детства. Данная глава состоит из трех частей. Каждая из них посвящена анализу определенного фенотипа, являющегося одной из форм детского девиантного развития, которые в американском психиатрическом диагностическом руководстве DSM-IV (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders) объединены в раздел, озаглавленный

Психические расстройства, первая манифестация которых наблюдается в младенчестве, детском или подростковом возрасте». Это руководство мы используем здесь в связи с тем, что в подавляющем большинстве работ, посвященных этиологии детских психических расстройств, диагноз поставлен в соответствии именно с ним. Кроме того, это позволяет сохранить единые основания и для классификации анализируемых расстройств. Следует заметить, однако, что DSM-IV - не единственное руководство для установления диагнозов и, более того, в отечественной литературе оно используется редко.

Мы проанализируем чрезвычайно разные варианты отклонений, которые, тем не менее, имеют нечто общее: все три фенотипа представляют собой отклонения от нормальной траектории развития, и, согласно результатам многих психогенетических исследований, в этиологии каждого из них существенная роль принадлежит генотипу. В остальном (в сложности клинической картины, частоте встречаемости и т.п.) эти фенотипы различны. Основным критерием в выборе для анализа именно их было то, что в совокупности они покрывают спектр от крайне серьезной и редкой формы дизонтогенеза - аутизма до часто встречающегося отклонения, которое можно найти в каждой школе - специфической неспособности к обучению. Между ними помещается состояние, пограничное между клиникой и нормой, - синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Термин "дизонтогенез" применяется в науке для обозначения различных отклонений от стадии определенного возрастного этапа развития ребенка, вызванных болезненным процессом либо его последствиями. Термин "дизонтогения" впервые употребил Швальбе в 1927 г. для характеристики отклонений внутриутробного развития. В дальнейшем этот термин приобрел более широкое значение.

Патологическое воздействие на структуры! незрелого мозга приводит к отклонению психического развития. Эти негативные проявления бывают разными в зависимости от этиологии, степени выраженности, распространенности, времени возникновения, социально-бытовых условий и др.

Дизонтогении вызываются как биологическими, так и социальными факторами.

К биологическим факторам относятся:

1) пороки развития мозга, связанные с изменением генетического материала (генные мутации, наследственные нарушения обмена веществ и др.);

2) внутриутробные поражения (токсикозы беременных, инфекционные заболевания беременных, интоксикации, травмы и др.).

К социальным факторам возникновения дизонтогении относятся: микросоциально-педагогическая запущенность; развитие в условиях социальной депривации.

Характер психического дизонтогенеза определяется рядом параметров:

1) функциональная локализация нарушения;

2) время поражения;

3) взаимоотношения между первичным и вторичным дефектом;

4) нарушение межфункциональных взаимодействий.

Наиболее полной в настоящее время считается классификация психического дизонтогенеза по В. В. Лебединскому:

1) недоразвитие. Типичный пример - умственная отсталость. Здесь имеет место раннее время поражения, затронувшее незрелые мозговые системы;

2) задержанное развитие. Характеризуется замедленным темпом формирования познавательной и эмоциональной сфер;

3) поврежденное развитие. Патологическое воздействие на мозг произошло в более поздние периоды, когда морфологическое и функциональное созревание мозговых структур было почти сформировано;

4) дефицитарное развитие. Характеризуется тяжелым недоразвитием или повреждением отдельных анализаторных систем: слуха, речи, опорно-двигательного аппарата, рядом тяжелых хронических заболеваний;

5) искаженное развитие. Наблюдается патологически ускоренное асинхронное развитие отдельных психических функций. Типичным примером искаженного развития является синдром раннего детского аутизма;

6) дисгармоничное развитие. Данный вид дизонтогенеза вызван не текущим болезненным процессом, а врожденной либо приобретенной аномальной структурой эмоционально-волевой сферы. Типичным примером дисгармоничного развития являются различные психопатии.

К. Ушакова и В. В. Ковалева выделяют два основных вида психического дизонтогенеза.

1. Ретардация.

2. Асинхрония.

Основой наиболее широко используемой классификации, предложенной В. В. Лебединским, стали разработки ученых о нарушениях психического развития человека:

1) ретардация - задержанное развитие. В данном случае наблюдаются явления замедленного созревания всех психических и психофизических сторон развития;

2) дисфункция созревания - промежуточный между отклоняющимся и нормальным развитием тип;

3) поврежденное развитие - локальное повреждение какого-либо анализатора или структур головного мозга;

4) асинхрония - искаженное развитие. Являет собой диспропорциональное развитие различных сторон психического развития, когда на фоне выраженного опереженного темпа развития одних функций, наблюдается запаздывание других.